Gesundheit

Neurofibromatose - "Wir leben in ständiger Ungewissheit"

Christian Oberdanners Sohn hat Neurofibromatose. Er ist damit einer von 4000 Menschen in Österreich, die mit dieser seltenen, genetisch bedingten Erkrankung leben müssen. Sie ist nicht heilbar und ihr Verlauf nicht vorhersagbar.

Hier wird eine kleine Patientin im Expertisezentrum des AKH Wien untersucht.  SN/verein nf kinder
Hier wird eine kleine Patientin im Expertisezentrum des AKH Wien untersucht.

Wer eine selten vorkommende Erkrankung hat, ist mit vielen Schwierigkeiten konfrontiert: Mit medizinischen, denn es gibt oft für solche Krankheiten keine oder nur wenige Medikamente und nur wenige Spezialisten, die sich auskennen. Mit psychischen, weil er sich als Betroffener oder Angehöriger allein gelassen fühlt. Dazu kommen Probleme mit den Auswirkungen, die diese Krankheit auf den Alltag hat. Der Salzburger Genetiker Christian Oberdanner führt zusammen mit seiner Frau einen solchen Kampf. Ihr 14 Monate alter Sohn Kenan hat Neurofibromatose.

Das ist der sperrige Begriff für Morbus Recklinghausen, eine genetisch bedingte Tumorerkrankung, die 1882 von dem deutschen Arzt Friedrich Daniel von Recklinghausen beschrieben wurde. Unter Neurofibromatose werden drei verschiedene, durch Mutationen in Genen bedingte Tumorerkrankungen zusammengefasst: NF Typ 1, NF Typ 2 und Schwannomatose. Die Krankheitsbilder unterscheiden sich teilweise stark. Gemeinsam haben alle drei Krankheiten die Ausbildung von Nerventumoren. Alle drei Krankheiten sind derzeit unheilbar. In Österreich sind 4000 Menschen betroffen, unter ihnen 500 bis 800 Kinder und Jugendliche. Einige hundert Patienten gibt es in Salzburg.

"Das Problem ist, dass diese Krankheit fast niemand kennt", sagt Christian Oberdanner, " als wir an Kenan milchkaffeebraune Flecken feststellten und im Internet nachsahen, kamen wir relativ rasch auf Neurofibromatose. Diese Flecken sind ein charakteristisches erstes Symptom. Doch dann begann der Hürdenlauf. Wir mussten einen Kinderarzt finden, der Spezialist ist, einen Augenarzt, einen Hautarzt. Bis wir das Ergebnis des Gentests hatten, waren fast fünf Monate vergangen. Es war eine schreckliche Zeit zwischen Verzweiflung und Hoffnung. Wir bekamen das Ergebnis, dass unser Sohn NF1 hat. Damit weiß man aber noch nicht, wie der Verlauf der Erkrankung sein wird, denn dieser ist kaum vorhersagbar."

Für Patienten mit Neurofibromatose gibt es in Österreich ein Expertisezentrum am AKH Wien.

Christian Oberdanner setzt sich jetzt aber dafür ein, dass österreichweit Strukturen aufgebaut werden: "Neurofibromatose NF 1 kann etwa 500 verschiedene Symptome haben. Das zeigt die Komplexität der Krankheit und die Herausforderungen im medizinischen Management. Patienten und Angehörige leben in permanenter Angst vor schweren Komplikationen. Am Anfang ist das große Risiko ein Augentumor, dann können Patienten Hauttumore entwickeln, die Wirbelsäule kann betroffen sein. Man muss engmaschig zur Kontrolle, weil niemand sagen kann, wer welche Symptome entwickeln wird. Termine gibt es nicht jederzeit, das kostet enorm viel Zeit. Das AKH Wien soll das Zentrum und die Basis bleiben, aber wenn wir einen Ring von Spezialisten und Ansprechpartnern hätten, wäre der Alltag mit den Routinechecks leichter. Auch eine Selbsthilfegruppe soll es in Salzburg geben."

Nur wenn regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden, können Probleme durch Tumore rechtzeitig erkannt und Gegenmaßnahmen gesetzt werden. Das könnte vielen Kindern eine Seh-, Hör- oder eine andere körperliche Behinderung ersparen. Denn es gibt es auch besonders schwere Krankheitsverläufe, die chronische Schmerzen oder fatale Komplikationen zur Folge haben, wenn Organe oder etwa das ganze Gesicht befallen sind.

Bis zu 80 Prozent der Betroffenen Kinder mit NF 1 entwickeln zudem kognitive Probleme. Am häufigsten sind ADHS-Syndrom, Lernstörungen sowie sprachliche und motorische Störungen. "Wir müssen auch Pädagogen informieren. Man geht mit den Kindern aus Unwissen im Alltag oft falsch um", sagt Christian Oberdanner.

In Wien wurde das Projekt "Fit für die Schule und Beruf trotz Neurofibromatose" an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde / AKH Wien in Kooperation mit dem Verein NF Kinder gestartet. Ziel des Projektes ist es, eine gezielte neuropsychologische Behandlung für Kinder und Jugendliche mit Neurofibromatose zu entwickeln, damit der Weg durch die Schule und in den Beruf leichter fällt.

Hoffnung gibt Patienten und Angehörigen derzeit ein Zulassungsverfahren für ein Medikament in den USA, wie Christian Oberdanner berichtet. Auch die Forschung mache Fortschritte. Doch der Alltag sei ein Ringen um eine Balance zwischen Ungewissheit und Hoffnung.

Schätzungen zu Folge leiden in Europa 30 bis 40 Millionen Menschen unter einer seltenen Krankheit. Für 90 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es keine wirksamen medikamentösen Therapien,

Ein Ansatz, um dieses Problem zu lösen, ist das "drug repurposing", bei dem neue Anwendungen für bereits zugelassener Arzneimittel gefunden werden müssen. Ein internationales Projektteam der Universität Wien und der Universität Utrecht erforscht solche neuen und kostengünstigen Therapieansätze.

Info für Patienten mit Neurofibromatose: www.nfkinder.at und salzburg@nfkinder.at sowie www.nf-zentrum.at


Ein leuchtendes Zeichen

für eine seltene schwere Erkrankung

Anlässlich des internationalen Neurofibromatose-Tages am Freitag, den 17. Mai, werden weltweit Gebäude, Brücken und Sehenswürdigkeiten in den NF-Farben Blau und Grün beleuchtet, um ein Zeichen für die seltene Erkrankung zu setzen. Auch hierzulande will man das Bewusstsein für die Schicksale der Betroffenen schärfen.
Österreichweit werden 32 Sehenswürdigkeiten und Gebäude an der Aktion "Shine a light on NF" teilnehmen. Eine besonders wichtige Rolle spielen dabei die Casinos Austria, die heuer zum zweiten Mal mit allen Standorten bei der Aktion mitmachen.

In Salzburg leuchten heuer daher die Casinos in Zell am See und Salzburg Stadt für NF.

Aufgerufen am 27.05.2019 um 12:13 auf https://www.sn.at/leben/gesundheit/neurofibromatose-wir-leben-in-staendiger-ungewissheit-70327084

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