Das Erkennen dieser sehr seltenen, erblichen Bindegewebskrankheit, von der es weltweit keine 100 diagnostizierten Fälle gibt, sei für die Patientin enorm wichtig gewesen.
Unerkannt könne dieses Syndrom jedenfalls lebensbedrohlich sein, betonten die Innsbrucker Mediziner unisono. Aus medizinischer Sicht hat man es bei dieser Krankheit jedenfalls mit Gefäßerweiterungen und einer hohen Neigung zu Aneurysmen - also Ausbuchtungen eines Blutgefäßes aufgrund einer Schwäche in der Gefäßwand - zu tun. Wenn diese reißen, kann dies zum Tod führen, strich Sabine Rudnik, leitende Oberärztin am Institut für Humangenetik in Innsbruck, heraus.
Bei der Behandlung arbeite man disziplinübergreifend, erklärte Julia Dumfarth, Oberärztin an der Innsbrucker Universitätsklinik für Herzchirurgie. "Im dafür vorgesehenen Aorta-Zentrum sind Herzchirurgie und Gefäßchirurgie beteiligt", sagte sie. Bei der Operation der Patientin sei im konkreten Fall das erkrankte Gewerbe entfernt und durch eine Prothese ersetzt worden, so Dumfarth. Ebenjene Operation sei jedenfalls "gut verlaufen", sagte im Anschluss schließlich die ebenfalls bei der Pressekonferenz anwesende 49-jährige Patientin.
Obwohl die Patientin eine der wenigen Personen weltweit mit dem "Loeys-Dietz-Syndrom" ist, sind seltene Krankheiten nicht wirklich selten. Es gibt insgesamt rund 7.000 seltene Krankheiten, die in ihrer Gesamtheit etwa sieben Prozent der Bevölkerung betreffen. In Österreich ist somit also von bis zu 500.000 Patienten auszugehen.