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Steiermark: Premiere für neue Gentherapie

Ein 18 Monate alter Bub, der an der seltenen Muskelkrankheit SMA (Spinale Muskelatrophie) leidet, wird mit einem seit Mai 2020 in der EU zugelassenen Medikament behandelt.

 Barbara Plecko und Mirjam Pocivalnik mit dem kleinen Patienten kurz vor dem Start der Gentherapie<br> SN/lkh-univ.klinikum graz
Barbara Plecko und Mirjam Pocivalnik mit dem kleinen Patienten kurz vor dem Start der Gentherapie

Für die seltene Muskelkrankheit SMA (Spinale Muskelatrophie) gibt es seit Kurzem eine neue Gentherapie, die nun erstmals in der Steiermark einem betroffenen Kind verabreicht wurde. Das Medikament Zolgensma ist seit Mai 2020 in der EU zugelassen, in Österreich wurde erst ein Säugling damit behandelt. Am Dienstag wurde das Medikament am LKH-Univ. Klinikum Graz einem
18 Monate alten Buben verabreicht. Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine seltene, angeborene und fortschreitende Erkrankung der Nervenzellen im Rückenmark, die durch einen Gendefekt im sogenannten SMN1 Gen ausgelöst wird. Dadurch kommt es zu einem Abbau von Nervenzellen im Rückenmark, welche die Muskelkraft an Armen, Beinen und dem Rumpf steuern.

Bei der schwersten Form, dem Typ 1 der SMA, tritt bereits im Säuglingsalter
eine zunehmende Muskelschwäche auf, welche auch die Atemmuskulatur betrifft. Ohne Therapie überleben diese Kinder das zweite Lebensjahr in der Regel nicht. Beim kleinen Steirer wurde die Diagnose SMA im Juli 2019 im Alter von drei Monaten gestellt. Behandelt wird der Bub von den Kinderneurologinnen Ursula Gruber-Sedlmayr und Barbara Plecko, der Leiterin der Klinischen Abteilung für Allgemeine Pädiatrie. Für den Erfolg bei der Behandlung von SMA gilt:
Je früher Diagnose und Behandlung erfolgen, desto besser für den Patienten. Einmal verlorene Muskelfunktionen und damit verbundene Behinderungen kann auch das neue Medikament nicht rückgängig machen. Nach derzeitigen Erkenntnissen kann das Fortschreiten der Erkrankung aber gestoppt werden.

Die neue Gentherapie bekommt der Patient einmalig, wie Plecko erläutert: "Mittels einer Infusion über die Vene wird ein intaktes SMN1 Gen in den Körper des
Patienten eingebracht. Das dauert zirka eine Stunde." Ein inaktivierter AAV-9 Virus dient dabei als Transportmittel, welches das fehlende Gen in die Nervenzellen transportiert. Das Medikament muss die sogenannte Blut-Hirn-Schranke überwinden, um zu den betroffenen Nervenzellen zu gelangen. Je jünger und leichter das Kind ist, desto besser gelingt das. Zudem ist die Gefahr einer Immunreaktion geringer, da eine geringere Dosis verabreicht werden muss.


Wie gut der kleine Bub das Medikament verträgt und wie wirkungsvoll es ist, werden die nächsten Wochen und Monate zeigen. SMA ist die zweithäufigste genetische Muskelerkrankung. Sie betrifft etwa einen von 10.000 Menschen.

Quelle: SN

Aufgerufen am 02.12.2020 um 07:40 auf https://www.sn.at/panorama/wissen/steiermark-premiere-fuer-neue-gentherapie-92298865

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