Chronik

Krankheit gab Rätsel auf: Kind in Salzburg mit drei Löffeln Zucker geheilt

Ein Mädchen mit weltweit einzigartig dokumentierter Erkrankung wird im LKH erfolgreich behandelt. Eine Stoffwechselstörung löste bei Sarah Entwicklungsverzögerungen aus.

Biochemiker Johannes Mayr und Kinderärztin Saskia Wortmann von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde kamen einer seltenen Stoffwechselstörung auf die Spur.  SN/sn
Biochemiker Johannes Mayr und Kinderärztin Saskia Wortmann von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde kamen einer seltenen Stoffwechselstörung auf die Spur.

Es war ein langer Leidensweg für die kleine Sarah und ihre Eltern, der schließlich mit einer recht einfachen Methode ein gutes Ende fand. Das Mädchen wurde im Jahr 2014 prinzipiell gesund geboren, blieb danach aber zu klein und war auch in ihrer sonstigen Entwicklung stark verzögert. Zwischenzeitlich musste Sarah sogar über eine Sonde ernährt werden, weil sie selbst keine Nahrung zu sich nehmen konnte.

Lange Zeit fand man keine Ursache. In Sarahs viertem Lebensjahr diagnostizierte dann das Team des Kinderspitals am Salzburger Universitätsklinikum bei ihr eine Stoffwechselstörung: Das Mädchen kann einen Zuckerbaustein namens Fucose nicht selbst bilden. Fehlt dieser Baustein, wissen die Proteine im Körper nicht, wohin, sagt Kinderärztin Saskia Wortmann. "Das verursacht große Entwicklungsverzögerungen, auch im neurologischen Bereich."

Bisher kennt man weltweit kein anderes Kind mit so einer Stoffwechselstörung. In der Behandlung waren die Ärzte deshalb auf experimentelle Methoden angewiesen. Von Mäusen wisse man, dass diese durch die bloße Gabe der Fucose Entwicklungsdefizite wieder aufholen können, sagt Biochemiker Johannes Mayr. "Fucose kommt in Braunalgen vor und gibt es als Nahrungsergänzungsmittel. Weil es nicht toxisch ist, entschieden wir uns dazu, Sarah kleine Dosen davon zu geben."

Drei Mal am Tag bekommt sie nun einen Löffel Fucose. Der Erfolg war erstaunlich. Kurze Zeit nach der Behandlung begann Sarah zu sprechen. "Sie holte Defizite in der Entwicklung rasant auf", sagt Saskia Wortmann.

Der fünfte Geburtstag sei für das Mädchen der erste "normale" gewesen, berichtete die Mutter. Im November wird Sarah sieben Jahre alt. Jetzt ist sie so weit, dass sie - mit Lernunterstützung - in die Schule gehen kann.

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