Österreich Klinefelter Syndrom Gruppe

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Die Klinefelter Syndrom Gruppe Österreich - 47,XXY ist eine Selbsthilfegruppe die 2001 in Hallein gegründet wurde. In erster Linie für die Stadt Salzburg und Land, aber auch für Österreich und den Nachbarland Bayern. Sie informiert Eltern-, Jugendliche- und PartnerInnen, über das Klinefelter Syndrom, geben gerne Auskunft von Eltern für Eltern.

Was ist das Klinefelter Syndrom (KS)

Der Begriff Klinefelter-Syndrom (gesprochen: Kleinfelter) bezeichnet die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation: unter den männlichen Neugeborenen und der männlichen Bevölkerung weisen etwa 0,15 % den Chromosomensatz des Klinefelter Syndroms auf. Für Österreich bedeuten diese Zahlen, dass hier rund 17.000 Jungen und Männer mit Klinefelter Syndrom leben.

Wie es zu der Fehlverteilung der Chromosomen kommt, ist noch nicht geklärt. Manche Menschen bezeichnen das Klinefelter Syndrom als "Laune der Natur". Andere sprechen von einem „XXY-Zustand“. Es ist weder eine Krankheit noch eine Behinderung.

Unter dem Klinefelter Syndrom versteht man die Folgen einer Fehlverteilung der Chromosomen, die ausschließlich das männliche Geschlecht betrifft. Normalerweise besteht der Chromosomensatz des Mannes, der in jeder Körperzelle zu finden ist, aus 23 Chromosomenpaaren. Es handelt sich um 22 Autosomenpaare und zwei Gonosomen (X,Y).

Da das männliche Y-Chromosom über das weibliche X-Chromosom dominiert, entwickelt ein Embryo mit X- und Y-Chromosom männliche Geschlechtsorgane, es wird also ein Junge. Der männliche Karyotyp, die medizinische Beschreibung der chromosomalen "Ausrüstung", ist 46, XY. Mädchen beziehungsweise Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, ihr Karyotyp ist als 46, XX.

Bei Menschen mit Klinefelter Syndrom liegt, wie gesagt, eine Chromosomenfehlverteilung vor, ihre Körperzellen besitzen nicht nur den normalen männlichen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren und je einem männlichen und einem weiblichen Geschlechtschromosom, sondern ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen. Am häufigsten ist der Karyotyp 47, XXY.

Wie sich diese Chromosomenstörung auswirkt, hat der amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter 1942 erstmals beschrieben. Die von ihm beobachteten neun Patienten litten unter spärlicher Körperbehaarung, besaßen weibliche Brüste, ihre Hoden und ihr Penis waren auffällig klein und sie konnten kein Sperma produzieren. Dass ein überschüssiges X-Chromosom für die Symptome verantwortlich ist, wurde allerdings erst 1959 entdeckt.

Anfang der 70er Jahre wurde dann eine Vielzahl von Neugeborenen genetisch untersucht. Man stellte fest, dass etwa eines von Tausend männlichen Babys mit dem Karyotyp XXY zur Welt kommt und es sich somit um eine der häufigsten chromosomalen Störungen handelt. Viele Menschen besitzen also die genetische Grundlage für ein Klinefelter Syndrom, doch längst nicht jeder leidet unter den charakteristischen Symptomen. "Ich würde bei Neugeborenen mit XXY-Chromosomensatz nie von vorn herein behaupten, sie wären Klinefelter-Patienten" erklärte Arthur Robinson, Kinderarzt an der Universität von Colorado und Leiter einer der größten Studien. "Wahrscheinlich werden einige von ihnen das von Dr. Klinefelter beschriebene Syndrom entwickeln, einige aber auch nicht.

Klinisches Zeichen

KRANKHEIT : Klinefelter Syndrom

  • hochwuchs (Sehr häufiges Zeichen)
  • hodenektopie/kryptorchismus (Sehr häufiges Zeichen)
  • mikropenis/kleiner penis (Sehr häufiges Zeichen)
  • sterilität/subfertilität (Sehr häufiges Zeichen)
  • trisomie oder monosomie (komplett/partiell) (Sehr häufiges Zeichen)
  • lange extremitäten (Sehr häufiges Zeichen)
  • verzögerte pubertät/hypogonadismus (Sehr häufiges Zeichen)
  • adipositas/fettsucht (häufiges Zeichen)
  • diabetes (Gelegentliches Zeichen)
  • anomalie der dermatoglyphen (häufiges Zeichen)
  • bewegungsstörungen (häufiges Zeichen)
  • gynäkomastie/brustdrüsenhyperplasie (häufiges Zeichen)
  • klinodaktylie des 5. fingers (häufiges Zeichen)
  • osteoporose (häufiges Zeichen)
  • skoliose (häufiges Zeichen)
  • vierfingerfurche (häufiges Zeichen)
  • breitschädel/flacher hinterkopf (Gelegentliches Zeichen)
  • hyperglykämie/nicht insulinpflichtiger d. mellitus (Gelegentliches Zeichen)
  • hypospadie/epispadie (Gelegentliches Zeichen)
  • verhaltensstörungen (Gelegentliches Zeichen)
  • leichte mentale retardierung (Gelegentliches Zeichen)

Orphanet-Kennnummer

ORPHA484 Synonym(e):47,XXY-Syndrom ICD Q98.0

Der Terminus Klinefelter Syndrom (KS) bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit zum normalen männlichen Karyotyp 46, XY mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Die XXY-Aneuploidie ist beim Menschen die häufigste Anomalie der Geschlechtschromosomen, die Häufigkeit ist 1/500 männliche Neugeborene.

Sehr viel seltener sind die Varianten des KS: Nur 1/50.000 männlichen Neugeborenen haben eine Karyotyp 48, XXYY oder 48, XXXY. Die Inzidenz von männlichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 49, XXXXY beträgt 1/85.000 bis 1/100.000. Dies ist die klinisch schwerste Variante des KS. Mit steigender Zahl der Geschlechtschromosomen nimmt die Ausprägung der klinischen Auffälligkeiten zu.

Die Diagnose eines KS muß durch vollständige Chromosomenanalyse gesichert werden. Postnatal erfolgt sie in Lymphozyten des peripheren Blutes, pränatal inAmniozyten oder Chorionzotten. Wenn die Diagnose nicht schon pränatal gestellt wurde, fallen bei Knaben mit Karyotyp 47, XXY subtile und mit dem Alter wechselnde Symptome auf.

Bei Kleinkindern sind Hypospadie, kleiner Penis oder Kryptorchismus Anlaß für eine Chromosomenanalyse. Schulkinder mit KS zeigen evtl. eine Sprachentwicklungsverzögerung, Lernstörungen und Verhaltensprobleme.

Bei älteren Kindern und Adoleszenten wird die Diagnose eines KS gestellt, wenn wegen unvollständiger Pubertätsentwicklung mit eunuchoidem Habitus, Gynäkomastie und kleinen Testes eine endokrinologische Untersuchung veranlaßt wurde.

Erwachsene mit KS werden der Abklärung einer Infertilität oder eines Mamma-Karzinoms diagnostiziert. Eine Substitutionstherapie mit Androgenen sollte in der Pubertät, etwa mit 12 Jahren, begonnen und langsam gesteigert werden, um alterstypische Serumspiegel von Testosteron Östradiol, FSH und LH zu garantieren. Diese Behandlung führt zu einer Normalisierung der Körperproportionen, zur Entwicklung normaler sekundärer Geschlechtsmerkmale, und sie verhindert die Entstehung einer Gynäkomastie.

Das Auftreten eines überzähligen X-Chromosoms beim KS ist ein sporadisches Ereignis. Es resultiert aus einer Chromosomen Fehlverteilung in der 1. oder 2. meiotischen Teilung der Gametogenese oder aus einem Mitosefehler in der frühen Zygote. Sie Wahrscheinlichkeit einer meiotischen Nondisjunction des XChromosoms nimmt mit steigendem mütterlichen Alter zu. Mit steigender Zahl der zusätzlichen X-Chromosomen nimmt deren Auswirkung auf die körperlichen Auffälligkeiten und die geistige Entwicklung zu. Jedes zusätzliche X-Chromosom vermindert den Gesamt-IQ um 15-16 Punkte. Am stärksten ist die Sprache betroffen, vor allem die sprachliche Ausdrucksfähigkeit.

  • Autoren: Dr J Vissotsak & Prof JM Graham (March 2003).


Geschichte

Die Geschichte über Klinefelter Syndrom in Salzburg beginnt am 11. März 1998 mit der Antwort: "wenden Sie sich bitte nach Deutschland, da gibt es mehr Erfahrungen." Was nun geschah, dauerte bis zum 11. November 2001, die Gründung der Selbsthilfegruppe Klinefelter Syndrom in Salzburg. Eine Verbindung eines Betroffenen in Hallein mit dem Dachverband der Selbsthilfe Gruppen in Salzburg 2003 zu verbinden.

Am 10. Februar 2006 wurde die Selbsthilfegruppe Klinefelter im Salzburg Congress-Center mit ihrer ersten Buchbroschüre für Österreich der Öffentlichkeit vorgestellt. Im September wurde die Gruppe vom Bundesministerium für Soziale Sicherheit Generationen und Konsumentenschutz für ihre Arbeit "Freiwillige Bewegen Österreich - Freiwillige Bewegen Europa" ausgezeichnet. Ende dieses Jahres 2006 wurde dann der Ärztebeirat erweitert, um mehr Aufklärung in Österreich zu erzielen.

Im Jänner 2007 erfolgte der Aufbau mit den Bundesländer Dachverbänden im Bereich Selbsthilfe mit Steiermark, Oberösterreich, Kärnten und dem Burgenland.

Am 7. März 2007 erfolgte die feierliche Eröffnung einer neuen Beratungsstelle in der Salzburger Gebietskrankenkasse- Aussenstelle Hallein: Einmal im Monat wurde kostenlos ein Angebot für Betroffene und Interessierten veranstaltet. Das Angebot war: Medizinische Beratung, psychologische Begleitung, Rechtsberatung (Familiengeld, Förderung ...) und kostenlose Broschüren über das Klinefelter Syndrom.

Ziele

  • Mit Hilfe der kompetenten Berater soll die Angst vor der Krankheit abgebaut und Ihre seelische Belastung und Situation erleichtert werden.
  • Es ist die Aufgabe der Selbsthilfegruppe, Betroffene und ihre Familie zu unterstützen und für Fragen und Antworten zu Verfügung zu stehen.

Die Häufigsten Fragen zum Klinefelter Syndrom

  • Wie kommt es zum Klinefelter Syndrom?
  • Was müssen wir vor der Pubertät beachten?
  • Sind Klinefelter Syndrom Kinder behindert?
  • Sind Kinder mit Klinefelter Syndrom häufiger krank?
  • Ist das Klinefelter Syndrom eine Krankheit?
  • Sollen Kindergärtnerinnen und Lehrer davon in Kenntnis gesetzt werden?

Medizinische Beiräte der Selbsthilfegruppe Klinefelter Syndrom

  • Prim. Univ.-Prof. Dr. Lukas Lusuardi, F.E.B.U., Universitätsklinik für Urologie und Andrologie, Salzburg
  • Dr. Manuela Lusuardi, Fachärztin, Universitätsklinik für Urologie und Andrologie, Salzburg
  • Dr. Ingrid Bader MSc. - Fachärztin für Medizinische Genetik, MSc Bioinformatik, Humangenetische Beratung, Salzburg
  • Univ. Doz. Dr. Eugen Plas - Beratung für Andrologie und Urologie, Wien

Informationen

  • Übersetzung in folgenden Sprachen: Bulgarisch, Englisch, Französisch, Italenisch, Türkisch, Russisch und Spanisch.
  • Elterngespräche
  • Familien Ausflüge
  • Infostände und Informationsabende
  • Persönliche Betreuung (Gespräche, Internet, Telefonate)

Die Österreichische Klinefelter Syndrom Gruppe (Salzburg) ist eine Selbsthilfe Gruppe die Ehrenamtlich Betroffen hilft nur von frewilligen Spenden lebt. Sie hilft Betroffene, Familien, Partner/innen und Angehörige in allen Fragen zum Klinefelter Syndrom .

Medien

  • „Das Klinefelter-Syndrom – Auf den Spuren einer oft unerkannten Krankheit“ (Gründer der Österr. Klinefelter Syndrom Gruppe)
  • Facharzt 03-2006 - Das Klinefelter Syndrom – eine Laune der Natur, Testosteronmangel umgehend behandeln
  • Lichtblick - Leben mit dem Klinefelter Syndrom, Betroffene brauchen eine Stimme
  • Gesundheit - Die Akte X
  • Medical Tribune - Klinefelter Syndrom - Pädiater hellhörig machen
  • Medmix - Schwerpunktthema Pulmoglogie - Klinefelter Syndrom oft unerkannt
  • Pressetext - Mehr Aufklärung über das Klinefelter Syndrom gefordert
  • Salzburger Fenster - 1. Beratungstelle in der SGKK Hallein für Klineflter und Trisomie X Syndrom
  • All for Family - Mehr Aufklärung über das Klinefelter Syndrom gefordert
  • Hallo Hallein - Seltene Erkrankungen – Selbsthilfegruppen informieren
  • Burgstaller und Scharer: 400.000 Österreicher leiden an einer der mehr als 5.000 seltenen Erkrankungen (zum Tag der seltenen Erkrankungen, 26.02.2010)
  • Presseinformation - „3. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 28. Februar 2010, von 9.00 - 17.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus, Ziele von Selbsthilfegruppen sind: „Verbesserung der Lebensqualität“ für Betroffene und Angehörige, Informationsaustausch, Öffentlichkeitsarbeit, Organisation von Veranstaltungen und Vernetzung
  • „4. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 26. Februar 2011, von 10.00 - 16.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus,Witschaftsgebäude Ziele der Gruppen sind: Seltene Krankheiten - eine Herausforderung für selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union davon betroffen sind. Der „4. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ ist heuer eine Gemeinschaftsveranstaltung mit betroffenen Selbsthilfegruppen, Mitglieder im Dachverband Selbsthilfe Salzburg.
  • „5. Europäischer Tag der Seltenen Erkrankungen“ 26. Februar 2012, von 10.00 - 16.00 Uhr im Salzburger Landeskrankenhaus, Bildungszentrum

Informationsveranstaltung mit folgenden Selbsthilfegruppen: RLS-SALZBURG, INTERSTITIELLE CYSTITIS, HUNTINGTON, PARKINSON, AFSA, TAUB UND TROTZDEM HÖREN, INR-AUSTRIA, DAS LEBEN BEWEGEN und KLINEFELTER SYNDROM sowie Informationsstand über Seltenen Erkrankungen im Salzburger Landeskrankenhaus. Als "selten" definiert die EU Krankheiten, die bei 10.000 Einwohnern höchstens fünfmal vorkommen. Diese sind teilweise so selten, dass manchmal nur ein Patient oder weniger pro 100.000 Einwohner davon betroffen ist. Die Krankheiten können lebensbedrohlich sein oder zu chronischen Erkrankungen führen.

Dadurch werden nicht selten hohe Anforderungen an die Pflege und die pflegenden Angehörigen gestellt. Auch wenn es sich um seltene Krankheiten handelt, ist ihre Palette so groß, sodass insgesamt viele Menschen davon betroffen sind, erklärt Helmut Kronewitter, Gruppensprecher der SHG Klinefelter Syndrom und Gründer für den Tag der seltenen Erkrankungen in Salzburg.

"Schätzungsweise gibt es bis zu 6.000 solcher Krankheiten. Drei Viertel davon sind genetisch bedingt, wovon wiederum acht von zehn der Leiden schon im Kindesalter auftreten. Die restlichen haben ganz unterschiedliche Ursachen, wobei es sich oft um Autoimmun-Störungen oder um seltene Krebsarten handelt."


Ehrenmitglieder

  • Dr. Brigitte Esterbauer, Andrologien & Urologien († 20. Jänner 2016),

Beirätin für Familie, Knaben und Männer mit dem Klinefelter Syndrom. Sie war seit 2006 in unserer Gruppe tätig und im Familiebereich eine Bereicherung für die ganze Gruppe, wir werden sie nie vergessen. Ehrenmitglied seit 2012.

  • Dr. Univ. Doz. Dr. Olaf Rittinger (i.Pension)

Humangenetik für Kinder- und Jugendheilkunde in Salzburg


Quelle


Weblinks